Malattie rare. Sono ben 300 milioni in tutto il mondo i pazienti a esserne affetti. Un universo che merita voce e supporto. Insieme al macrocosmo della ricerca che avanza in maniera progressiva e coraggiosa, anche se silente, tra mille difficoltà quotidiane. Di questo si parlerà sabato 24 febbraio, a Napoli, a Città della Scienza, Corpora, (via Coroglio 104), alle 11 e alle 12.15, nei focus “Ridare vita alla vita attraverso il Dna: l’adrenoleucodistrofia, la rosa della speranza”, nella manifestazione Sport, Salute&Benessere.
Protagoniste, Marina Melone, direttore del Centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l’Università della Campania Luigi Vanvitelli e Valentina Fasano, presidente dell’associazione italiana adrenoleucodistrofia. Una tappa fondamentale per accendere l’attenzione sull’universo di questi pazienti spesso isolati, senza possibilità di esprimersi.
Attualmente, purtroppo, si contano oltre 200 persone affette da questa patologia diagnosticate su 3500 attese, essendovi un’incidenza di 1: 17 mila nati vivi per anno. Il gap tra i pazienti attesi e quelli diagnosticati indica che moltissimi non conoscono quale sia la loro malattia e non possono essere presi in carico dai centri di eccellenza e accedere alle cure, oggi a disposizione.
Spiega Melone: «E’ una malattia metabolica, da accumulo di acidi grassi a catena lunga e lunghissima, che colpisce principalmente il sistema nervoso, con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, e le ghiandole surrenali, con conseguente carenza di alcuni ormoni».
Nell’incontro saranno illustrate le tappe nevralgiche della ricerca clinica e neuropatologica. Dalla scoperta dell’olio di Lorenzo, cui è dedicata una famosa pellicola del 1992 (con Nick Nolte e Susan Sarandon, foto), nella quale a un bimbo di 5 anni viene diagnosticata appunto l’adrenoleucodistrofia alle attuali prospettive di screening neonatale, fino a giungere alle frontiere di avanguardia offerte dalla terapia genica.
Senza dimenticare le prospettive terapeutiche di una dieta appropriata, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta abbinati a alimenti speciali ai fini medici, oggi in grado di superare la barriera emato encefalica. La dieta può aiutare a contrastare gli effetti di questa mutazione del dna, proteggendo la salute di questi pazienti, spesso giovanissimi.
